Uma nova doença hereditária que afeta o reparo do DNA e aumenta o risco de câncer foi descrita pela primeira vez por pesquisadores da Universidade de Birmingham, no Reino Unido. A descoberta foi publicada na revista Nature Communications, no último sábado (14).
Batizada de síndrome DIAL, a condição genética rara compromete o mecanismo celular responsável por corrigir danos no DNA, tornando os portadores mais suscetíveis a desenvolver cânceres hematológicos, como linfomas e leucemias, ainda na infância. A enfermidade também provoca sensibilidade extrema a tratamentos como quimioterapia e radioterapia, o que pode resultar em efeitos colaterais graves ou até fatais.
De acordo com o professor Grant Stewart, autor principal do estudo, pacientes com a síndrome apresentam, além da propensão ao câncer, anomalias no desenvolvimento, deficiências cognitivas, distúrbios oculares e problemas imunológicos. “Essas crianças são muito doentes e extremamente vulneráveis aos tratamentos tradicionais contra o câncer, já que o defeito genético afeta todas as células do corpo”, afirmou.
A síndrome está relacionada a uma mutação na proteína DIAPH1, que regula a actina, uma substância presente dentro do núcleo celular. Essa proteína desempenha papel essencial na leitura do DNA e na reparação de quebras genéticas. Sem ela, o corpo perde a capacidade de corrigir mutações, facilitando o surgimento de tumores e prejudicando a resposta ao tratamento.
A identificação precoce da síndrome, segundo os pesquisadores, é fundamental para o planejamento de terapias menos agressivas e mais seguras. “Reconhecer essas condições desde cedo pode salvar vidas, evitando tratamentos que seriam potencialmente letais para essas crianças”, alerta Stewart.
